Investigadores de la Universidad de California en San Diego presentan EUGENe un software de genómica fácil de usar y basado en el aprendizaje profundo

Investigadores de la Universidad de California en San Diego presentan EUGENe un software de genómica intuitivo y avanzado mediante aprendizaje profundo

El aprendizaje profundo se utiliza en todas las esferas de la vida. Tiene utilidad en cada campo. Tiene un gran impacto en la investigación biomédica. Es como una computadora inteligente que puede mejorar en tareas con poca ayuda. Ha cambiado la forma en que los científicos estudian la medicina y las enfermedades.

Tiene un gran impacto en la genómica, un campo de la biología que investiga la organización del ADN en genes y los procesos a través de los cuales estos genes se activan o desactivan dentro de las células individuales.

Investigadores de la Universidad de California, San Diego, han formulado una nueva plataforma de aprendizaje profundo que se puede adaptar rápidamente y fácilmente a diferentes proyectos de genómica. Hannah Carter, Ph.D., profesora asociada en el Departamento de Medicina de la Escuela de Medicina de UC San Diego, dijo que cada célula tiene el mismo ADN, pero cómo se expresa el ADN cambia cómo se ven y qué hacen las células.

EUGENe utiliza módulos y subpaquetes para facilitar funciones esenciales dentro de un flujo de trabajo de aprendizaje profundo genómico. Estas funciones incluyen (1) extraer, transformar y cargar datos de secuencias desde varios formatos de archivo; (2) instanciar, inicializar y entrenar diversas arquitecturas de modelos; y (3) evaluar e interpretar el comportamiento del modelo.

Aunque el aprendizaje profundo tiene el potencial de ofrecer conocimientos valiosos sobre los diversos procesos biológicos que gobiernan la variación genética, su implementación plantea desafíos para los investigadores que necesitan una mayor experiencia en ciencias de la computación. Los investigadores dijeron que el objetivo era desarrollar una plataforma que permita a los investigadores en genómica agilizar el análisis de datos de aprendizaje profundo, facilitando la extracción de predicciones a partir de datos sin procesar con mayor facilidad y eficiencia.

Aunque solo aproximadamente el 2% del genoma total consiste en genes que codifican proteínas específicas, el 98% restante, a menudo denominado ADN basura debido a su supuesta falta de función conocida, desempeña un papel fundamental en determinar el momento, la ubicación y la manera en que se activan ciertos genes. Comprender los roles de estas secciones no codificantes del genoma ha sido una prioridad para los investigadores en genómica. El aprendizaje profundo ha demostrado ser una herramienta poderosa para lograr este objetivo, aunque su uso efectivo puede ser difícil.

Adam Klie, estudiante de doctorado en el laboratorio de Carter y autor principal del estudio, dijo que muchas plataformas existentes requieren muchas horas de codificación y manipulación de datos. Señaló que muchos proyectos requieren que los investigadores comiencen su trabajo desde cero, lo que requiere experiencia que puede no estar fácilmente disponible para todos los laboratorios interesados ​​en este campo.

Para evaluar su eficacia, los investigadores probaron EUGENe intentando replicar los hallazgos de tres estudios previos de genómica que utilizaron una variedad de tipos de datos de secuenciación. En el pasado, analizar conjuntos de datos diversos como estos requeriría integrar varias plataformas tecnológicas diferentes.

EUGENe demostró una notable flexibilidad, replicando eficazmente los resultados de cada investigación. Esta flexibilidad destaca la capacidad de la plataforma para manejar una amplia gama de datos de secuenciación y su potencial como un instrumento adaptable para la investigación genómica.

EUGENe muestra una adaptabilidad a diferentes tipos de datos de secuenciación del ADN y admite varios modelos de aprendizaje profundo. Los investigadores tienen como objetivo ampliar su alcance para incluir una variedad más amplia de tipos de datos, incluidos los datos de secuenciación de células individuales, y planean hacer que Eugene esté disponible para grupos de investigación en todo el mundo.

Carter expresó entusiasmo por el potencial de colaboración del proyecto. Dijo que una de las cosas emocionantes de este proyecto es que cuanto más personas usen la plataforma, mejor podrán mejorarla con el tiempo, lo cual será esencial a medida que el aprendizaje profundo continúe evolucionando rápidamente.

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